vraag 1: Een tekst over een bepaald eiwit dat door een mutatie een extra restrictie plaats krijgt waardoor het niet meer goed kan opvouwen en ijzerstapeling in bepaalde organen zoals de lever, pancreas, ... veroorzaakt.
a) waar zit de mutatie (stond letterlijk in de tekst) G -> A op plaats 845
b) Wat is de sequentie waarin het restrictie enzym zal knippen (sequentie voor RsaI, dat enzym stond een beetje erboven ook in de restrictiemap dus opnieuw aflezen) en is er nog een ander restrictie enzym dat de keten zou kunnen knippen door de gevormde mutatie? (Ja, Afa I omdat die op dezelfde sequentie knipt als Rsa I)
c) Stel een primer paar op om de mutatie op te sporen (best ook een agarose gel tekening maken met de lengte van de geknipte stukjes, anders moet je die ter plekke nog gaan tellen)
d) Is er nog een andere methode om deze mutatie op te sporen (Scorpion, moest ik dan kort even verduidelijken)
e) Vul de stamboom aan (uit de tekst kon je halen dat het een autosomaal recessieve ziekte was en beide kinderen waren homozygoot voor de ziekte dus beide ouders moesten heterozygoot zijn)
Vraag 2: Over de tekst van miRNA bij T1DM (de 2e tekst van diabetes die overlopen was in de les)
De onderzoekers spreken dat ze een grote stap vooruit hebben gemaakt naar de toekomst toe in het begrijpen van de pathologie, wat zijn naar uw mening de redenen hiervoor? (en dan heeft ze nog een paar waarom vragen daarover gesteld)
