UFKA - Universitaire Farmaceutische Kring Antwerpen

Members Login
Username 
 
Password 
    Remember Me  
Post Info TOPIC: Farmacogenetica examen juni 2015


Member

Status: Offline
Posts: 15
Date:
Farmacogenetica examen juni 2015
Permalink  
 


Dit was het eerste jaar dat het vak Farmacogenetica gegeven werd, door 2 proffen van de biomedische: Prof Van Camp en Prof Van Hul. Beide sympathieke mensen, heel vriendelijk en ze konden alles ook zeer bevattelijk uitleggen. Je kon ze ook altijd bereiken om nog iets te vragen ofzo.

De lessen van dit semester omvatten: herhaling genetische variatie en genetische technieken (PCR, Southern blot, Sanger sequencing, ...), overervingswijzen (autosomaal recessief, X-gebonden, ...), gene mapping, kanker genetica, multifactoriële genetica, gentherapie, pharmacogenomics. En dan nog een gastles ivm longkanker en een bezoek aan Histogenex labo (Middelheim ziekenhuis). Wat mogelijks volgende jaren wegvalt is de herhaling van de genetische technieken, omdat we PCR enzo al bij prof Martinet in de bachelor gezien hebben. 

3 examenvragen van Prof Van Hul
--> schriftelijk voorbereiden en daarna mondeling (= hij leest wat je hebt opgeschreven en stelt een paar kleine bijvraagjes)

1. Verklaar volgende begrippen (in maximaal 10 regels): penetrantie, heteroplasmy, anticipatie, microsatelliet DNA. (zie hoofdstukken overervingswijzen en gene mapping)

2. Leg uit hoe CYP P450 polymorfisme een invloed kan hebben op de metabolisatie van geneesmiddelen. (zie hoofdstuk pharmacogenomics, hier hebben we voorbeelden gezien met codeine en warfarine etc)

3. Oefening: zeldzame autosomaal recessieve genetische ziekte. Man en vrouw hebben gemeenschappelijke voorouder (overgrootvader), die de aandoening had. Hoe groot is de kans dat een kind van het de aandoening heeft? Hoe groot is de kans dat ze 3 gezonde kinderen hebben? Hoe groot is de kans dat het eerste kind de aandoening heeft, als we weten dat een oom van het kind ook de aandoening heeft? (hoofdstuk overervingswijzen, zoals de oefeningen gemaakt in de les)

 


2 examenvragen van Prof Van Camp -
-> schriftelijk voorbereiden en daarna mondeling (= hij leest je blad niet, je moet allles zelf uitleggen en hij stelt dan constant vragen tussendoor om te zien hoe goed je het begrijpt)

4. We hebben 2 modellen gezien van hoe kanker ontstaat: het multi-hit model en het Knudson 2-hit-model. Leg beide modellen uit en verklaar waarom ze niet met elkaar in tegenspraak zijn. (hoofdstuk kankergenetica; we hebben nooit de term "multi-hit" gebruikt, maar je moet het gedeelte geven over het ontstaan van kanker: monoclonale oorsprong, graduele  verandering van cellen, omgevingsfactoren en genetische factoren (mutaties) spelen een rol. En dan moet je kort uitleggen hoe kanker ontstaan bij oncogenen en bij de tumor suppressor genen. Het knudson-model hebben we wel duidelijk besproken en slaagt ENKEL op het tumor suppressor gedeelte, want hier gedraagt kanker zich als recessieve ziekte, niet op het oncogen gedeelte, want hier gedraagt kanker zich als dominante ziekte)

5. Leg uit wat GWAS zijn en waarvoor ze worden gebruikt. Leg ook uit waarom niet alle SNPs in een genoom geanalyseerd moeten worden. We hebben ook enkele problemen (pitfalls) besproken bij associatiestudies, welke problemen zijn dit? (hoofdstuk multifactoriële genetica.)
Bijvragen: Hoe SNP analyseren? (mbv microarray, uitleggen hoe deze techniek werkt); wat is LD precies en hoe komt het tot stand (vond ik eigenlijk het moeilijkste deel van de cursus, dus zorg dat je dit goed snapt); Hoe eenvoudige genetische ziekten opsporen (koppelingsanalyse); wat is heritabiliteit; hoe heritabiliteit aantonen (tweelingstudies, adoptiestudies). 
Komt er dus op neer dat je heel het hoofdstuk van multifactoriële genetica moet kunnen uitleggen! 



__________________
Page 1 of 1  sorted by
 
Quick Reply

Please log in to post quick replies.



Create your own FREE Forum
Report Abuse
Powered by ActiveBoard